Rasgos

Rasgos asociados a PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a PHKA1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	Siempre
Muscle fiber necrosis	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre
Progressive muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Camptocormia	A veces (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	A veces (5–29 %)
Gowers sign	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)
Exercise-induced muscle stiffness	No registrado
Muscle weakness	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Siempre
Increased muscle glycogen content	Siempre
Low blood sugar	Siempre
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Siempre
Myoglobinuria	A veces (5–29 %)
Exercise-induced myoglobinuria	No registrado
Reduced tissue phosphorylase kinase activity	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Siempre
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Muscle ache	Frecuente (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb muscle weakness	Siempre
Pelvic girdle muscle weakness	Siempre
Quadriceps weakness	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PHKA1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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