Caractéristiques

Caractéristiques liées à PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à PHKA1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Toujours
Muscle fiber necrosis	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
Progressive muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Souvent (30–79 %)
Camptocormia	Parfois (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Parfois (5–29 %)
Gowers sign	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)
Exercise-induced muscle stiffness	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Toujours
Increased muscle glycogen content	Toujours
Low blood sugar	Toujours
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Toujours
Myoglobinuria	Parfois (5–29 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Non signalé
Reduced tissue phosphorylase kinase activity	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Toujours
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Souvent (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb muscle weakness	Toujours
Pelvic girdle muscle weakness	Toujours
Quadriceps weakness	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PHKA1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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