Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PHKA1
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 29 χαρακτηριστικά με το PHKA1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Πάντα |
| Muscle fiber necrosis | Πάντα |
| Weakness of outermost muscles | Πάντα |
| Progressive muscle weakness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Συχνά (30–79%) |
| Camptocormia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty walking up stairs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gowers sign | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Exercise-induced muscle stiffness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Πάντα |
| Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes | Πάντα |
| Increased muscle glycogen content | Πάντα |
| Low blood sugar | Πάντα |
| Reduced muscle phosphorylase kinase activity | Πάντα |
| Myoglobinuria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Exercise-induced myoglobinuria | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reduced tissue phosphorylase kinase activity | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Πάντα |
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
| Muscle ache | Συχνά (30–79%) |
| Exercise-induced muscle pain | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lower limb muscle weakness | Πάντα |
| Pelvic girdle muscle weakness | Πάντα |
| Quadriceps weakness | Πάντα |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal gait | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased reflex response | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PHKA1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες