Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till PHKA1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Distal muscle wastingAlltid
Muscle fiber necrosisAlltid
Weakness of outermost musclesAlltid
Progressive muscle weaknessMycket ofta (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalitiesOfta (30–79 %)
CamptocormiaIbland (5–29 %)
Difficulty walking up stairsIbland (5–29 %)
Gowers signIbland (5–29 %)
Muscle degenerationIbland (5–29 %)
Muscle spasmIbland (5–29 %)
Exercise-induced muscle stiffnessInte registrerat
Muscle weaknessInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseAlltid
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomesAlltid
Increased muscle glycogen contentAlltid
Low blood sugarAlltid
Reduced muscle phosphorylase kinase activityAlltid
MyoglobinuriaIbland (5–29 %)
Exercise-induced myoglobinuriaInte registrerat
Reduced tissue phosphorylase kinase activityInte registrerat

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased ability to exerciseAlltid
FatigueOfta (30–79 %)
Muscle acheOfta (30–79 %)
Exercise-induced muscle painInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Lower limb muscle weaknessAlltid
Pelvic girdle muscle weaknessAlltid
Quadriceps weaknessAlltid

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal gaitIbland (5–29 %)
Decreased reflex responseIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PHKA1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test