Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NFS1

NFS1 cysteine desulfurase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 35 668 052–35 699 352 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 31,3 kb
Protein
457 aminosyror
Även känd som
NifS, IscS
MANE Select-transkript
ENST00000374092.9NM_021100.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är NFS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där NFS1 finns. NFS1 och 21 gener i närheten på kromosom 20, från 35 183 702 till 36 183 701.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPROCR: 35 153 330–35 216 253, framåt-strängPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, bakåt-strängMMP24: 35 226 559–35 277 030, framåt-strängMMP24: 35 267 885–35 280 043, bakåt-strängEIF6: 35 278 891–35 285 009, bakåt-strängEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, bakåt-strängSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, bakåt-strängUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, bakåt-strängGDF5CEP250: 35 455 131–35 519 280, framåt-strängCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, bakåt-strängC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, framåt-strängERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, framåt-strängSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, bakåt-strängCPNE1: 35 632 340–35 674 544, bakåt-strängRBM12: 35 648 925–35 664 956, bakåt-strängRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 352, bakåt-strängNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, framåt-strängROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, bakåt-strängRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, framåt-strängPHF20SCAND1: 35 953 617–35 959 472, bakåt-strängSCAND1CNBD2: 35 954 564–36 030 700, framåt-strängCNBD2EPB41L1: 36 091 504–36 232 799, framåt-strängEPB41L1Diagram över NFS1: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 13: 35 668 052–35 669 685, 1 634 baserExon 12: 35 672 755–35 672 844, 90 baserExon 11: 35 673 601–35 673 684, 84 baserExon 10: 35 674 350–35 674 431, 82 baserExon 9: 35 674 512–35 674 617, 106 baserExon 8: 35 675 045–35 675 202, 158 baserExon 7: 35 680 737–35 680 871, 135 baserExon 6: 35 681 888–35 681 981, 94 baserExon 5: 35 690 413–35 690 565, 153 baserExon 4: 35 696 377–35 696 460, 84 baserExon 3: 35 697 684–35 697 800, 117 baserExon 2: 35 698 481–35 698 590, 110 baserExon 1: 35 699 192–35 699 352, 161 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 31,3 kb, och 1 374 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NFS1

2Lätt

Hur svår NFS1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i NFS1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som adderar: andelen av NFS1:s exoner i varje typ av svårt område

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner0 %
  • GC-innehåll11 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NFS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NFS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NFS1-genen: NFS1 cysteine desulfurase. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nfs1

Vancouver

Dante Labs. NFS1-genen: NFS1 cysteine desulfurase [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nfs1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test