Características

Características associadas a KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

A Human Phenotype Ontology associa 30 características a KDF1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Boxer's nasal deformity	Sempre
Limited hair on end of eyebrow	Sempre
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of dental shape	Muito frequente (80–99%)
Early loss of baby teeth	Muito frequente (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Muito frequente (80–99%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Born with teeth	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Flat nose	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to sweat	Sempre
Orthokeratosis	Sempre
Underdeveloped sweat glands	Sempre
Chicken skin	Muito frequente (80–99%)
Poor nail formation	Muito frequente (80–99%)
Sparse body hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse hair	Muito frequente (80–99%)
Thin skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingernails	Frequente (30–79%)
Knuckle pad	Frequente (30–79%)
Thickened, discolored skin under nail	Frequente (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Por vezes (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acne inversa	Sempre
Eczema	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Palmar hyperlinearity	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Malignant hyperthermia	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KDF1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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