Merkmale

Mit KDF1 verknüpfte Merkmale

keratinocyte differentiation factor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit KDF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Boxer's nasal deformity	Immer
Limited hair on end of eyebrow	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Sehr häufig (80–99 %)
Early loss of baby teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Born with teeth	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Flat nose	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to sweat	Immer
Orthokeratosis	Immer
Underdeveloped sweat glands	Immer
Chicken skin	Sehr häufig (80–99 %)
Poor nail formation	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse body hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Thin skin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fingernails	Häufig (30–79 %)
Knuckle pad	Häufig (30–79 %)
Thickened, discolored skin under nail	Häufig (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acne inversa	Immer
Eczema	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Palmar hyperlinearity	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Malignant hyperthermia	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KDF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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