Tratti

Tratti collegati a KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a KDF1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Boxer's nasal deformity	Sempre
Limited hair on end of eyebrow	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of dental shape	Molto spesso (80–99%)
Early loss of baby teeth	Molto spesso (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Molto spesso (80–99%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Born with teeth	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Flat nose	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to sweat	Sempre
Orthokeratosis	Sempre
Underdeveloped sweat glands	Sempre
Chicken skin	Molto spesso (80–99%)
Poor nail formation	Molto spesso (80–99%)
Sparse body hair	Molto spesso (80–99%)
Sparse hair	Molto spesso (80–99%)
Thin skin	Molto spesso (80–99%)
Abnormal fingernails	Spesso (30–79%)
Knuckle pad	Spesso (30–79%)
Thickened, discolored skin under nail	Spesso (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	A volte (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acne inversa	Sempre
Eczema	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Palmar hyperlinearity	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Malignant hyperthermia	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KDF1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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