Rysy

Rysy spojené s KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s KDF1 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Boxer's nasal deformity	Vždy
Limited hair on end of eyebrow	Vždy
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Velmi často (80–99 %)
Early loss of baby teeth	Velmi často (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Velmi často (80–99 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Born with teeth	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Flat nose	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to sweat	Vždy
Orthokeratosis	Vždy
Underdeveloped sweat glands	Vždy
Chicken skin	Velmi často (80–99 %)
Poor nail formation	Velmi často (80–99 %)
Sparse body hair	Velmi často (80–99 %)
Sparse hair	Velmi často (80–99 %)
Thin skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingernails	Často (30–79 %)
Knuckle pad	Často (30–79 %)
Thickened, discolored skin under nail	Často (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Někdy (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acne inversa	Vždy
Eczema	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Palmar hyperlinearity	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Malignant hyperthermia	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KDF1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test