Požymiai

Su KDF1 susiję požymiai

keratinocyte differentiation factor 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su KDF1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Boxer's nasal deformity	Visada
Limited hair on end of eyebrow	Visada
Abnormal dentition	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of dental shape	Labai dažnai (80–99%)
Early loss of baby teeth	Labai dažnai (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Labai dažnai (80–99%)
Short philtrum	Dažnai (30–79%)
Born with teeth	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Flat nose	Kartais (5–29%)
Full lips	Kartais (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Kartais (5–29%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to sweat	Visada
Orthokeratosis	Visada
Underdeveloped sweat glands	Visada
Chicken skin	Labai dažnai (80–99%)
Poor nail formation	Labai dažnai (80–99%)
Sparse body hair	Labai dažnai (80–99%)
Sparse hair	Labai dažnai (80–99%)
Thin skin	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal fingernails	Dažnai (30–79%)
Knuckle pad	Dažnai (30–79%)
Thickened, discolored skin under nail	Dažnai (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Kartais (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acne inversa	Visada
Eczema	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Palmar hyperlinearity	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Malignant hyperthermia	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KDF1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test