Caractéristiques

Caractéristiques liées à KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

La Human Phenotype Ontology associe 30 caractéristiques à KDF1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Boxer's nasal deformity	Toujours
Limited hair on end of eyebrow	Toujours
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Très souvent (80–99 %)
Early loss of baby teeth	Très souvent (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Très souvent (80–99 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Born with teeth	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Flat nose	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to sweat	Toujours
Orthokeratosis	Toujours
Underdeveloped sweat glands	Toujours
Chicken skin	Très souvent (80–99 %)
Poor nail formation	Très souvent (80–99 %)
Sparse body hair	Très souvent (80–99 %)
Sparse hair	Très souvent (80–99 %)
Thin skin	Très souvent (80–99 %)
Abnormal fingernails	Souvent (30–79 %)
Knuckle pad	Souvent (30–79 %)
Thickened, discolored skin under nail	Souvent (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Parfois (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acne inversa	Toujours
Eczema	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Palmar hyperlinearity	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Malignant hyperthermia	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à KDF1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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