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Rasgos

Rasgos asociados a KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a KDF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Boxer's nasal deformitySiempre
Limited hair on end of eyebrowSiempre
Abnormal dentitionMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of dental shapeMuy frecuente (80–99 %)
Early loss of baby teethMuy frecuente (80–99 %)
Failure of development of between one and six teethMuy frecuente (80–99 %)
Short philtrumFrecuente (30–79 %)
Born with teethA veces (5–29 %)
Cleft palateA veces (5–29 %)
Flat noseA veces (5–29 %)
Full lipsA veces (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring conditionA veces (5–29 %)
Prominent foreheadA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased ability to sweatSiempre
OrthokeratosisSiempre
Underdeveloped sweat glandsSiempre
Chicken skinMuy frecuente (80–99 %)
Poor nail formationMuy frecuente (80–99 %)
Sparse body hairMuy frecuente (80–99 %)
Sparse hairMuy frecuente (80–99 %)
Thin skinMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal fingernailsFrecuente (30–79 %)
Knuckle padFrecuente (30–79 %)
Thickened, discolored skin under nailFrecuente (30–79 %)
Abnormal skin pigmentationA veces (5–29 %)
Trichorrhexis nodosaA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acne inversaSiempre
EczemaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Palmar hyperlinearitySiempre

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Malignant hyperthermiaA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KDF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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