Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till KDF1
keratinocyte differentiation factor 1
Human Phenotype Ontology kopplar 30 egenskaper till KDF1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Alltid |
| Limited hair on end of eyebrow | Alltid |
| Abnormal dentition | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of dental shape | Mycket ofta (80–99 %) |
| Early loss of baby teeth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short philtrum | Ofta (30–79 %) |
| Born with teeth | Ibland (5–29 %) |
| Cleft palate | Ibland (5–29 %) |
| Flat nose | Ibland (5–29 %) |
| Full lips | Ibland (5–29 %) |
| Hair loss on scalp from scarring condition | Ibland (5–29 %) |
| Prominent forehead | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Alltid |
| Orthokeratosis | Alltid |
| Underdeveloped sweat glands | Alltid |
| Chicken skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Poor nail formation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Sparse body hair | Mycket ofta (80–99 %) |
| Sparse hair | Mycket ofta (80–99 %) |
| Thin skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal fingernails | Ofta (30–79 %) |
| Knuckle pad | Ofta (30–79 %) |
| Thickened, discolored skin under nail | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal skin pigmentation | Ibland (5–29 %) |
| Trichorrhexis nodosa | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Acne inversa | Alltid |
| Eczema | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Palmar hyperlinearity | Alltid |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Malignant hyperthermia | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till KDF1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor