Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
KDF1 ile ilişkili özellikler
keratinocyte differentiation factor 1
Human Phenotype Ontology, KDF1 ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Her zaman |
| Limited hair on end of eyebrow | Her zaman |
| Abnormal dentition | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of dental shape | Çok sık (%80–99) |
| Early loss of baby teeth | Çok sık (%80–99) |
| Failure of development of between one and six teeth | Çok sık (%80–99) |
| Short philtrum | Sık (%30–79) |
| Born with teeth | Bazen (%5–29) |
| Cleft palate | Bazen (%5–29) |
| Flat nose | Bazen (%5–29) |
| Full lips | Bazen (%5–29) |
| Hair loss on scalp from scarring condition | Bazen (%5–29) |
| Prominent forehead | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Her zaman |
| Orthokeratosis | Her zaman |
| Underdeveloped sweat glands | Her zaman |
| Chicken skin | Çok sık (%80–99) |
| Poor nail formation | Çok sık (%80–99) |
| Sparse body hair | Çok sık (%80–99) |
| Sparse hair | Çok sık (%80–99) |
| Thin skin | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal fingernails | Sık (%30–79) |
| Knuckle pad | Sık (%30–79) |
| Thickened, discolored skin under nail | Sık (%30–79) |
| Abnormal skin pigmentation | Bazen (%5–29) |
| Trichorrhexis nodosa | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acne inversa | Her zaman |
| Eczema | Sık (%30–79) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Palmar hyperlinearity | Her zaman |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Malignant hyperthermia | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KDF1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde