Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan KDF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Boxer's nasal deformityAltijd
Limited hair on end of eyebrowAltijd
Abnormal dentitionHeel vaak (80–99%)
Abnormality of dental shapeHeel vaak (80–99%)
Early loss of baby teethHeel vaak (80–99%)
Failure of development of between one and six teethHeel vaak (80–99%)
Short philtrumVaak (30–79%)
Born with teethSoms (5–29%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Flat noseSoms (5–29%)
Full lipsSoms (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring conditionSoms (5–29%)
Prominent foreheadSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased ability to sweatAltijd
OrthokeratosisAltijd
Underdeveloped sweat glandsAltijd
Chicken skinHeel vaak (80–99%)
Poor nail formationHeel vaak (80–99%)
Sparse body hairHeel vaak (80–99%)
Sparse hairHeel vaak (80–99%)
Thin skinHeel vaak (80–99%)
Abnormal fingernailsVaak (30–79%)
Knuckle padVaak (30–79%)
Thickened, discolored skin under nailVaak (30–79%)
Abnormal skin pigmentationSoms (5–29%)
Trichorrhexis nodosaSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acne inversaAltijd
EczemaVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Palmar hyperlinearityAltijd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Malignant hyperthermiaSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KDF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen