Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til KDF1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Boxer's nasal deformity	Alltid
Limited hair on end of eyebrow	Alltid
Abnormal dentition	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Svært ofte (80–99 %)
Early loss of baby teeth	Svært ofte (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Svært ofte (80–99 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Born with teeth	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Flat nose	Noen ganger (5–29 %)
Full lips	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to sweat	Alltid
Orthokeratosis	Alltid
Underdeveloped sweat glands	Alltid
Chicken skin	Svært ofte (80–99 %)
Poor nail formation	Svært ofte (80–99 %)
Sparse body hair	Svært ofte (80–99 %)
Sparse hair	Svært ofte (80–99 %)
Thin skin	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)
Knuckle pad	Ofte (30–79 %)
Thickened, discolored skin under nail	Ofte (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acne inversa	Alltid
Eczema	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Palmar hyperlinearity	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Malignant hyperthermia	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KDF1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test