Ominaisuudet

Geeniin KDF1 yhdistetyt ominaisuudet

keratinocyte differentiation factor 1

Human Phenotype Ontology yhdistää KDF1-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Boxer's nasal deformity	Aina
Limited hair on end of eyebrow	Aina
Abnormal dentition	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of dental shape	Hyvin usein (80–99%)
Early loss of baby teeth	Hyvin usein (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Hyvin usein (80–99%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Born with teeth	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Flat nose	Joskus (5–29%)
Full lips	Joskus (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to sweat	Aina
Orthokeratosis	Aina
Underdeveloped sweat glands	Aina
Chicken skin	Hyvin usein (80–99%)
Poor nail formation	Hyvin usein (80–99%)
Sparse body hair	Hyvin usein (80–99%)
Sparse hair	Hyvin usein (80–99%)
Thin skin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal fingernails	Usein (30–79%)
Knuckle pad	Usein (30–79%)
Thickened, discolored skin under nail	Usein (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Joskus (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acne inversa	Aina
Eczema	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Palmar hyperlinearity	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Malignant hyperthermia	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KDF1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test