Cechy

Cechy powiązane z KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Human Phenotype Ontology łączy z KDF1 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Boxer's nasal deformity	Zawsze
Limited hair on end of eyebrow	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of dental shape	Bardzo często (80–99%)
Early loss of baby teeth	Bardzo często (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Bardzo często (80–99%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Born with teeth	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Flat nose	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to sweat	Zawsze
Orthokeratosis	Zawsze
Underdeveloped sweat glands	Zawsze
Chicken skin	Bardzo często (80–99%)
Poor nail formation	Bardzo często (80–99%)
Sparse body hair	Bardzo często (80–99%)
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Thin skin	Bardzo często (80–99%)
Abnormal fingernails	Często (30–79%)
Knuckle pad	Często (30–79%)
Thickened, discolored skin under nail	Często (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Czasami (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Acne inversa	Zawsze
Eczema	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Palmar hyperlinearity	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Malignant hyperthermia	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KDF1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test