Trăsături

Trăsături asociate cu KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu KDF1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Boxer's nasal deformity	Întotdeauna
Limited hair on end of eyebrow	Întotdeauna
Abnormal dentition	Foarte des (80–99%)
Abnormality of dental shape	Foarte des (80–99%)
Early loss of baby teeth	Foarte des (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Foarte des (80–99%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Born with teeth	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Flat nose	Uneori (5–29%)
Full lips	Uneori (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Uneori (5–29%)
Prominent forehead	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to sweat	Întotdeauna
Orthokeratosis	Întotdeauna
Underdeveloped sweat glands	Întotdeauna
Chicken skin	Foarte des (80–99%)
Poor nail formation	Foarte des (80–99%)
Sparse body hair	Foarte des (80–99%)
Sparse hair	Foarte des (80–99%)
Thin skin	Foarte des (80–99%)
Abnormal fingernails	Des (30–79%)
Knuckle pad	Des (30–79%)
Thickened, discolored skin under nail	Des (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Uneori (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acne inversa	Întotdeauna
Eczema	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Palmar hyperlinearity	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Malignant hyperthermia	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KDF1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu