Egenskaber

Egenskaber knyttet til KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til KDF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Boxer's nasal deformity	Altid
Limited hair on end of eyebrow	Altid
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Meget ofte (80–99 %)
Early loss of baby teeth	Meget ofte (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Meget ofte (80–99 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Born with teeth	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Flat nose	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to sweat	Altid
Orthokeratosis	Altid
Underdeveloped sweat glands	Altid
Chicken skin	Meget ofte (80–99 %)
Poor nail formation	Meget ofte (80–99 %)
Sparse body hair	Meget ofte (80–99 %)
Sparse hair	Meget ofte (80–99 %)
Thin skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)
Knuckle pad	Ofte (30–79 %)
Thickened, discolored skin under nail	Ofte (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acne inversa	Altid
Eczema	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Palmar hyperlinearity	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Malignant hyperthermia	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KDF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test