Jellemzők

A(z) KDF1 génhez kapcsolódó jellemzők

keratinocyte differentiation factor 1

A Human Phenotype Ontology 30 jellemzőt kapcsol a(z) KDF1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Boxer's nasal deformity	Mindig
Limited hair on end of eyebrow	Mindig
Abnormal dentition	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of dental shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Early loss of baby teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Short philtrum	Gyakran (30–79%)
Born with teeth	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Flat nose	Néha (5–29%)
Full lips	Néha (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Néha (5–29%)
Prominent forehead	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to sweat	Mindig
Orthokeratosis	Mindig
Underdeveloped sweat glands	Mindig
Chicken skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor nail formation	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse body hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal fingernails	Gyakran (30–79%)
Knuckle pad	Gyakran (30–79%)
Thickened, discolored skin under nail	Gyakran (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Néha (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acne inversa	Mindig
Eczema	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Palmar hyperlinearity	Mindig

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Malignant hyperthermia	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) KDF1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet