Tunnused

Geeniga KDF1 seotud tunnused

keratinocyte differentiation factor 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KDF1 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Boxer's nasal deformity	Alati
Limited hair on end of eyebrow	Alati
Abnormal dentition	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of dental shape	Väga sageli (80–99%)
Early loss of baby teeth	Väga sageli (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Väga sageli (80–99%)
Short philtrum	Sageli (30–79%)
Born with teeth	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Flat nose	Mõnikord (5–29%)
Full lips	Mõnikord (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Mõnikord (5–29%)
Prominent forehead	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to sweat	Alati
Orthokeratosis	Alati
Underdeveloped sweat glands	Alati
Chicken skin	Väga sageli (80–99%)
Poor nail formation	Väga sageli (80–99%)
Sparse body hair	Väga sageli (80–99%)
Sparse hair	Väga sageli (80–99%)
Thin skin	Väga sageli (80–99%)
Abnormal fingernails	Sageli (30–79%)
Knuckle pad	Sageli (30–79%)
Thickened, discolored skin under nail	Sageli (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Mõnikord (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acne inversa	Alati
Eczema	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Palmar hyperlinearity	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Malignant hyperthermia	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KDF1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test