Características

Características associadas a IGBP1

immunoglobulin binding protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a IGBP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Broad forehead	Sempre
Broad neck	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
High forehead	Sempre
High palate	Sempre
Receding chin	Sempre
Short neck	Sempre
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cupped ear	Sempre
Low-set ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Lop ear	Frequente (30–79%)
Mixed hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Cat eye	Frequente (30–79%)
Optic disc coloboma	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Sempre
Thoracolumbar scoliosis	Sempre
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Intellectual disability	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IGBP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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