Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IGBP1

immunoglobulin binding protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til IGBP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Broad forehead	Alltid
Broad neck	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
High forehead	Alltid
High palate	Alltid
Receding chin	Alltid
Short neck	Alltid
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cupped ear	Alltid
Low-set ears	Alltid
Abnormally shaped ears	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Lop ear	Ofte (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Optic disc coloboma	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Funnel chest	Alltid
Thoracolumbar scoliosis	Alltid
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Alltid
Recurrent aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Intellectual disability	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IGBP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test