Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a IGBP1

immunoglobulin binding protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a IGBP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big calvariaSiempre
Broad foreheadSiempre
Broad neckSiempre
Downward slanting of the opening between the eyelidsSiempre
High foreheadSiempre
High palateSiempre
Receding chinSiempre
Short neckSiempre
Bifid uvulaFrecuente (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityFrecuente (30–79 %)
Cleft palateFrecuente (30–79 %)
Prominent nasal bridgeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cupped earSiempre
Low-set earsSiempre
Abnormally shaped earsMuy frecuente (80–99 %)
Hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Lop earFrecuente (30–79 %)
Mixed hearing impairmentFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSiempre
Cat eyeFrecuente (30–79 %)
Optic disc colobomaFrecuente (30–79 %)
Visual impairmentFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Funnel chestSiempre
Thoracolumbar scoliosisSiempre
ScoliosisMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambersFrecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosusFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent pneumoniaSiempre
Recurrent aspiration pneumoniaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosumSiempre
Intellectual disabilitySiempre

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Chronic constipationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidismFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IGBP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test