Rysy

Rysy spojené s IGBP1

immunoglobulin binding protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s IGBP1 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Broad forehead	Vždy
Broad neck	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
High forehead	Vždy
High palate	Vždy
Receding chin	Vždy
Short neck	Vždy
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Cupped ear	Vždy
Low-set ears	Vždy
Abnormally shaped ears	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Lop ear	Často (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Cat eye	Často (30–79 %)
Optic disc coloboma	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Vždy
Thoracolumbar scoliosis	Vždy
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Vždy
Recurrent aspiration pneumonia	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agenesis of corpus callosum	Vždy
Intellectual disability	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IGBP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test