Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su IGBP1 susiję požymiai

immunoglobulin binding protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su IGBP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaVisada
Broad foreheadVisada
Broad neckVisada
Downward slanting of the opening between the eyelidsVisada
High foreheadVisada
High palateVisada
Receding chinVisada
Short neckVisada
Bifid uvulaDažnai (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Prominent nasal bridgeDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cupped earVisada
Low-set earsVisada
Abnormally shaped earsLabai dažnai (80–99%)
Hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)
Lop earDažnai (30–79%)
Mixed hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVisada
Cat eyeDažnai (30–79%)
Optic disc colobomaDažnai (30–79%)
Visual impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Funnel chestVisada
Thoracolumbar scoliosisVisada
ScoliosisLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosusDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumoniaVisada
Recurrent aspiration pneumoniaDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosumVisada
Intellectual disabilityVisada

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bilateral cryptorchidismDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IGBP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test