Merkmale

Mit IGBP1 verknüpfte Merkmale

immunoglobulin binding protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit IGBP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Broad forehead	Immer
Broad neck	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
High forehead	Immer
High palate	Immer
Receding chin	Immer
Short neck	Immer
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cupped ear	Immer
Low-set ears	Immer
Abnormally shaped ears	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Lop ear	Häufig (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Optic disc coloboma	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Immer
Thoracolumbar scoliosis	Immer
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Immer
Recurrent aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Immer
Intellectual disability	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IGBP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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