Caractéristiques

Caractéristiques liées à IGBP1

immunoglobulin binding protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à IGBP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Broad forehead	Toujours
Broad neck	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
High forehead	Toujours
High palate	Toujours
Receding chin	Toujours
Short neck	Toujours
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cupped ear	Toujours
Low-set ears	Toujours
Abnormally shaped ears	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Lop ear	Souvent (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Cat eye	Souvent (30–79 %)
Optic disc coloboma	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Funnel chest	Toujours
Thoracolumbar scoliosis	Toujours
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent pneumonia	Toujours
Recurrent aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of corpus callosum	Toujours
Intellectual disability	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IGBP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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