특성

IGBP1 연관 특성

immunoglobulin binding protein 1

인간 표현형 온톨로지가 IGBP1에 연결하는 특성은 35개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	항상
Broad forehead	항상
Broad neck	항상
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
High forehead	항상
High palate	항상
Receding chin	항상
Short neck	항상
Bifid uvula	자주 (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Prominent nasal bridge	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Cupped ear	항상
Low-set ears	항상
Abnormally shaped ears	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Lop ear	자주 (30–79%)
Mixed hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Cat eye	자주 (30–79%)
Optic disc coloboma	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	항상
Recurrent aspiration pneumonia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Agenesis of corpus callosum	항상
Intellectual disability	항상

특성	나타나는 빈도
Chronic constipation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bilateral cryptorchidism	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: IGBP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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