Tratti

Tratti collegati a IGBP1

immunoglobulin binding protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a IGBP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Broad forehead	Sempre
Broad neck	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
High forehead	Sempre
High palate	Sempre
Receding chin	Sempre
Short neck	Sempre
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Prominent nasal bridge	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Cupped ear	Sempre
Low-set ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Lop ear	Spesso (30–79%)
Mixed hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Cat eye	Spesso (30–79%)
Optic disc coloboma	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Funnel chest	Sempre
Thoracolumbar scoliosis	Sempre
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Intellectual disability	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IGBP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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