Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till IGBP1

immunoglobulin binding protein 1

Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till IGBP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Big calvariaAlltid
Broad foreheadAlltid
Broad neckAlltid
Downward slanting of the opening between the eyelidsAlltid
High foreheadAlltid
High palateAlltid
Receding chinAlltid
Short neckAlltid
Bifid uvulaOfta (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityOfta (30–79 %)
Cleft palateOfta (30–79 %)
Prominent nasal bridgeOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Cupped earAlltid
Low-set earsAlltid
Abnormally shaped earsMycket ofta (80–99 %)
Hearing impairmentMycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentMycket ofta (80–99 %)
Lop earOfta (30–79 %)
Mixed hearing impairmentOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAlltid
Cat eyeOfta (30–79 %)
Optic disc colobomaOfta (30–79 %)
Visual impairmentOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Funnel chestAlltid
Thoracolumbar scoliosisAlltid
ScoliosisMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfta (30–79 %)
Patent ductus arteriosusOfta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Recurrent pneumoniaAlltid
Recurrent aspiration pneumoniaOfta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Agenesis of corpus callosumAlltid
Intellectual disabilityAlltid

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Chronic constipationOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Bilateral cryptorchidismOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till IGBP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test