Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga IGBP1 seotud tunnused

immunoglobulin binding protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IGBP1 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaAlati
Broad foreheadAlati
Broad neckAlati
Downward slanting of the opening between the eyelidsAlati
High foreheadAlati
High palateAlati
Receding chinAlati
Short neckAlati
Bifid uvulaSageli (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavitySageli (30–79%)
Cleft palateSageli (30–79%)
Prominent nasal bridgeSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cupped earAlati
Low-set earsAlati
Abnormally shaped earsVäga sageli (80–99%)
Hearing impairmentVäga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentVäga sageli (80–99%)
Lop earSageli (30–79%)
Mixed hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAlati
Cat eyeSageli (30–79%)
Optic disc colobomaSageli (30–79%)
Visual impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Funnel chestAlati
Thoracolumbar scoliosisAlati
ScoliosisVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSageli (30–79%)
Patent ductus arteriosusSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent pneumoniaAlati
Recurrent aspiration pneumoniaSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Agenesis of corpus callosumAlati
Intellectual disabilityAlati

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic constipationSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bilateral cryptorchidismSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IGBP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test