Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan IGBP1
immunoglobulin binding protein 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan IGBP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Big calvaria | Altijd |
| Broad forehead | Altijd |
| Broad neck | Altijd |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Altijd |
| High forehead | Altijd |
| High palate | Altijd |
| Receding chin | Altijd |
| Short neck | Altijd |
| Bifid uvula | Vaak (30–79%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Vaak (30–79%) |
| Cleft palate | Vaak (30–79%) |
| Prominent nasal bridge | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cupped ear | Altijd |
| Low-set ears | Altijd |
| Abnormally shaped ears | Heel vaak (80–99%) |
| Hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Lop ear | Vaak (30–79%) |
| Mixed hearing impairment | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
| Cat eye | Vaak (30–79%) |
| Optic disc coloboma | Vaak (30–79%) |
| Visual impairment | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Funnel chest | Altijd |
| Thoracolumbar scoliosis | Altijd |
| Scoliosis | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Vaak (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Altijd |
| Recurrent aspiration pneumonia | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic constipation | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IGBP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken