Egenskaber

Egenskaber knyttet til IGBP1

immunoglobulin binding protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til IGBP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Broad forehead	Altid
Broad neck	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
High forehead	Altid
High palate	Altid
Receding chin	Altid
Short neck	Altid
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cupped ear	Altid
Low-set ears	Altid
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Lop ear	Ofte (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Optic disc coloboma	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Funnel chest	Altid
Thoracolumbar scoliosis	Altid
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Altid
Recurrent aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Altid
Intellectual disability	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IGBP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test