Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z IGBP1
immunoglobulin binding protein 1
Human Phenotype Ontology łączy z IGBP1 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big calvaria | Zawsze |
| Broad forehead | Zawsze |
| Broad neck | Zawsze |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| High forehead | Zawsze |
| High palate | Zawsze |
| Receding chin | Zawsze |
| Short neck | Zawsze |
| Bifid uvula | Często (30–79%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Często (30–79%) |
| Cleft palate | Często (30–79%) |
| Prominent nasal bridge | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cupped ear | Zawsze |
| Low-set ears | Zawsze |
| Abnormally shaped ears | Bardzo często (80–99%) |
| Hearing impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Lop ear | Często (30–79%) |
| Mixed hearing impairment | Często (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Zawsze |
| Cat eye | Często (30–79%) |
| Optic disc coloboma | Często (30–79%) |
| Visual impairment | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Funnel chest | Zawsze |
| Thoracolumbar scoliosis | Zawsze |
| Scoliosis | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Często (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Często (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Zawsze |
| Recurrent aspiration pneumonia | Często (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic constipation | Często (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IGBP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni