İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

IGBP1 ile ilişkili özellikler

immunoglobulin binding protein 1

Human Phenotype Ontology, IGBP1 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big calvariaHer zaman
Broad foreheadHer zaman
Broad neckHer zaman
Downward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
High foreheadHer zaman
High palateHer zaman
Receding chinHer zaman
Short neckHer zaman
Bifid uvulaSık (%30–79)
Blockage of the rear opening of the nasal cavitySık (%30–79)
Cleft palateSık (%30–79)
Prominent nasal bridgeSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cupped earHer zaman
Low-set earsHer zaman
Abnormally shaped earsÇok sık (%80–99)
Hearing impairmentÇok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairmentÇok sık (%80–99)
Lop earSık (%30–79)
Mixed hearing impairmentSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman
Cat eyeSık (%30–79)
Optic disc colobomaSık (%30–79)
Visual impairmentSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Funnel chestHer zaman
Thoracolumbar scoliosisHer zaman
ScoliosisÇok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSık (%30–79)
Patent ductus arteriosusSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumoniaHer zaman
Recurrent aspiration pneumoniaSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Agenesis of corpus callosumHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic constipationSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidismSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IGBP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al