Trăsături

Trăsături asociate cu IGBP1

immunoglobulin binding protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu IGBP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Întotdeauna
Broad forehead	Întotdeauna
Broad neck	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Receding chin	Întotdeauna
Short neck	Întotdeauna
Bifid uvula	Des (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Prominent nasal bridge	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cupped ear	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna
Abnormally shaped ears	Foarte des (80–99%)
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Lop ear	Des (30–79%)
Mixed hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Cat eye	Des (30–79%)
Optic disc coloboma	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Funnel chest	Întotdeauna
Thoracolumbar scoliosis	Întotdeauna
Scoliosis	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent pneumonia	Întotdeauna
Recurrent aspiration pneumonia	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agenesis of corpus callosum	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral cryptorchidism	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IGBP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu