Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin IGBP1 yhdistetyt ominaisuudet

immunoglobulin binding protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää IGBP1-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Big calvariaAina
Broad foreheadAina
Broad neckAina
Downward slanting of the opening between the eyelidsAina
High foreheadAina
High palateAina
Receding chinAina
Short neckAina
Bifid uvulaUsein (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityUsein (30–79%)
Cleft palateUsein (30–79%)
Prominent nasal bridgeUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cupped earAina
Low-set earsAina
Abnormally shaped earsHyvin usein (80–99%)
Hearing impairmentHyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentHyvin usein (80–99%)
Lop earUsein (30–79%)
Mixed hearing impairmentUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAina
Cat eyeUsein (30–79%)
Optic disc colobomaUsein (30–79%)
Visual impairmentUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Funnel chestAina
Thoracolumbar scoliosisAina
ScoliosisHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUsein (30–79%)
Patent ductus arteriosusUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumoniaAina
Recurrent aspiration pneumoniaUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of corpus callosumAina
Intellectual disabilityAina

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipationUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidismUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IGBP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test