Gen
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000005073↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3207↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p15.2
- Koordinater
- Kromosom 7: 27.181.157–27.185.232 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 4,1 kb
- Protein
- 313 aminosyrer
- Tidligere symboler
- HOX1I, HOX1
- MANE Select-transkript
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hoxa11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs HOXA11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige trombocytopenier
- Arvelig trombocytopeni
En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.
Sådan er HOXA11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 4,1 kb; 942 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACTBactin betaDeler 1 sygdom
- ACTN1actinin alpha 1Deler 1 sygdom
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Deler 1 sygdom
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Deler 1 sygdom
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeler 1 sygdom
- CDC42cell division cycle 42Deler 1 sygdom
- CYCScytochrome c, somaticDeler 1 sygdom
- DIAPH1diaphanous related formin 1Deler 1 sygdom
- ETV6ETS variant transcription factor 6Deler 1 sygdom
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorDeler 1 sygdom
- FYB1FYN binding protein 1Deler 1 sygdom
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseDeler 1 sygdom
Træk knyttet til HOXA11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HOXA11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HOXA11-genet: homeobox A11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hoxa11
Dante Labs. HOXA11-genet: homeobox A11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hoxa11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger