Gén
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000005073↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3207↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7p15.2
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 27 181 157–27 185 232 (GRCh38)
- Exonok
- 2 exon, összesen 4,1 kb
- Fehérje
- 313 aminosav
- Korábbi jelölések
- HOX1I, HOX1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a HOXA11-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Inherited Thrombocytopenias
- Inherited Thrombocytopenia
A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.
A HOXA11 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 4,1 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 942 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ACTBactin beta1 betegséget oszt meg
- ACTN1actinin alpha 11 betegséget oszt meg
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 131 betegséget oszt meg
- ANKRD26ankyrin repeat domain 261 betegséget oszt meg
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B1 betegséget oszt meg
- CDC42cell division cycle 421 betegséget oszt meg
- CYCScytochrome c, somatic1 betegséget oszt meg
- DIAPH1diaphanous related formin 11 betegséget oszt meg
- ETV6ETS variant transcription factor 61 betegséget oszt meg
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor1 betegséget oszt meg
- FYB1FYN binding protein 11 betegséget oszt meg
- GALEUDP-galactose-4-epimerase1 betegséget oszt meg
A(z) HOXA11 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HOXA11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). HOXA11 gén: homeobox A11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hoxa11
Dante Labs. HOXA11 gén: homeobox A11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hoxa11
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt