Genas
HID1
HID1 domain containing
- HGNC 15736(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000167861(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 283987(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q25.1
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 74 950 742–74 972 759 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 22 kb
- Baltymas
- 788 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DMC1, HID-1
- Ankstesni simboliai
- C17orf28
- MANE Select transkriptas
- ENST00000425042.7NM_030630.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HID1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Epilepsija (pilnas tyrimas)
- Epilepsija
Susijusi su 171 genu
Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas HID1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,3 kb iš 22 kb geno; 2 367 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HID1
4
HID1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 22 kb HID1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HID1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HID1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Motor delay
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with generalized slow activity
- Grand mal seizures
- Thin corpus callosum
- Brain degeneration
- Focal impaired awareness seizure
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HID1 genas: HID1 domain containing. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hid1
Dante Labs. HID1 genas: HID1 domain containing [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hid1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites