Características

Características associadas a GLS

glutaminase

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a GLS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agitation	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Progressive cerebellar ataxia	Sempre
Self-injurious behavior	Sempre
CNS demyelination	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Frequente (30–79%)
Gliosis	Frequente (30–79%)
Simplified gyral pattern	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Firm lump under the skin	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Parakeratosis	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Kyphoscoliosis	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Sempre
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Cheyne-Stokes respiration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High plasma glutamine	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GLS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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