Caractéristiques

Caractéristiques liées à GLS

glutaminase

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à GLS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agitation	Toujours
Delayed CNS myelination	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
EEG with burst suppression	Toujours
Epilepsy	Toujours
Epileptic encephalopathy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Poor eye contact	Toujours
Progressive cerebellar ataxia	Toujours
Self-injurious behavior	Toujours
CNS demyelination	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Souvent (30–79 %)
Gliosis	Souvent (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Firm lump under the skin	Toujours
Hyperkeratosis	Toujours
Parakeratosis	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kyphoscoliosis	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Toujours
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Cheyne-Stokes respiration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High plasma glutamine	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GLS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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