İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GLS ile ilişkili özellikler

glutaminase

Human Phenotype Ontology, GLS ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AgitationHer zaman
Delayed CNS myelinationHer zaman
Delayed motor skillsHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
EEG with burst suppressionHer zaman
EpilepsyHer zaman
Epileptic encephalopathyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Poor eye contactHer zaman
Progressive cerebellar ataxiaHer zaman
Self-injurious behaviorHer zaman
CNS demyelinationSık (%30–79)
Degeneration of cerebellumSık (%30–79)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Sık (%30–79)
GliosisSık (%30–79)
Simplified gyral patternSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Firm lump under the skinHer zaman
HyperkeratosisHer zaman
ParakeratosisHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
KyphoscoliosisHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossHer zaman
Respiratory failureSık (%30–79)
Cheyne-Stokes respirationBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birthHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High plasma glutamineHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GLS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al