Egenskaber

Egenskaber knyttet til GLS

glutaminase

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til GLS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agitation	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Delayed motor skills	Altid
Delayed speech and language development	Altid
EEG with burst suppression	Altid
Epilepsy	Altid
Epileptic encephalopathy	Altid
Global developmental delay	Altid
Poor eye contact	Altid
Progressive cerebellar ataxia	Altid
Self-injurious behavior	Altid
CNS demyelination	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Gliosis	Ofte (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Firm lump under the skin	Altid
Hyperkeratosis	Altid
Parakeratosis	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kyphoscoliosis	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Altid
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Cheyne-Stokes respiration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High plasma glutamine	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GLS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test