Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z GLS
glutaminase
Human Phenotype Ontology łączy z GLS 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Agitation | Zawsze |
| Delayed CNS myelination | Zawsze |
| Delayed motor skills | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| EEG with burst suppression | Zawsze |
| Epilepsy | Zawsze |
| Epileptic encephalopathy | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Poor eye contact | Zawsze |
| Progressive cerebellar ataxia | Zawsze |
| Self-injurious behavior | Zawsze |
| CNS demyelination | Często (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Często (30–79%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Często (30–79%) |
| Gliosis | Często (30–79%) |
| Simplified gyral pattern | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Zawsze |
| Hyperkeratosis | Zawsze |
| Parakeratosis | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Kyphoscoliosis | Zawsze |
| Low muscle tone | Zawsze |
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Respiratory function loss | Zawsze |
| Respiratory failure | Często (30–79%) |
| Cheyne-Stokes respiration | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High plasma glutamine | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GLS i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni