Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GLS susiję požymiai

glutaminase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su GLS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AgitationVisada
Delayed CNS myelinationVisada
Delayed motor skillsVisada
Delayed speech and language developmentVisada
EEG with burst suppressionVisada
EpilepsyVisada
Epileptic encephalopathyVisada
Global developmental delayVisada
Poor eye contactVisada
Progressive cerebellar ataxiaVisada
Self-injurious behaviorVisada
CNS demyelinationDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellumDažnai (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Dažnai (30–79%)
GliosisDažnai (30–79%)
Simplified gyral patternDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Firm lump under the skinVisada
HyperkeratosisVisada
ParakeratosisVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
KyphoscoliosisVisada
Low muscle toneVisada
Low muscle tone in trunkVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossVisada
Respiratory failureDažnai (30–79%)
Cheyne-Stokes respirationKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birthVisada

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High plasma glutamineVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GLS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test