Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin GLS yhdistetyt ominaisuudet

glutaminase

Human Phenotype Ontology yhdistää GLS-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AgitationAina
Delayed CNS myelinationAina
Delayed motor skillsAina
Delayed speech and language developmentAina
EEG with burst suppressionAina
EpilepsyAina
Epileptic encephalopathyAina
Global developmental delayAina
Poor eye contactAina
Progressive cerebellar ataxiaAina
Self-injurious behaviorAina
CNS demyelinationUsein (30–79%)
Degeneration of cerebellumUsein (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Usein (30–79%)
GliosisUsein (30–79%)
Simplified gyral patternUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Firm lump under the skinAina
HyperkeratosisAina
ParakeratosisAina

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
KyphoscoliosisAina
Low muscle toneAina
Low muscle tone in trunkAina

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function lossAina
Respiratory failureUsein (30–79%)
Cheyne-Stokes respirationJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birthAina

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High plasma glutamineAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GLS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test