Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GLS

glutaminase

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til GLS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agitation	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
EEG with burst suppression	Alltid
Epilepsy	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Poor eye contact	Alltid
Progressive cerebellar ataxia	Alltid
Self-injurious behavior	Alltid
CNS demyelination	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Gliosis	Ofte (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Firm lump under the skin	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid
Parakeratosis	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kyphoscoliosis	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Alltid
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Cheyne-Stokes respiration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High plasma glutamine	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GLS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test